Le gène MTHFR code pour l’enzyme du même nom : la 5 méthyl tétra hydrofolate reductase (enzyme clé de la methylation).
Cette enzyme est située tout en bout de chaîne du cycle des folates, et sert à la fabrication du 5-MTHF.
Ce gène possède un grand polymorphisme génétique.
Une mutation du gène MTHFR peut donc entraîner un déficit en 5-MTHF, qui va alors impacter tout le cycle de méthylation.

30% de la population est en sous methylation et donc en hyperhomocysteinemie. Cette hypomethylation cellulaire est à l’origine d’activation de gênes inflammatoire et d’inflammation systémique avec augmentation du risque de pathologies chroniques : cardiovasculaires (infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébrale), dégénérescence cellulaire (cancers), dépression, pathologies neuro dégénératives, infertilité…

La methylation est la clé du vieillissement. Elle régule l’expression de nos gènes. Elle se réalise dans toutes nos cellules. C’est un transfert d’un groupe methyl CH3 d’une molécule à une autre. Il faut donner des donneurs de methyl pour stabiliser son génome. Les vitamines B6, B9 et B12 sont des donneurs de methyl. Autres donneurs de methyl : Magnesium et COMT (catechol o methyl transferase).
L’alcool bloque les vitamines B. L’alcoolisme chronique est à l’origine d’hypomethylation.
L’homocysteine est un marqueur de methylation (il doit être <8 micromol/l voir <7).

Une carence micro nutritionnelle et un mode de vie stressant peuvent être à l’origine d’un défaut de methylation qui sera le point de départ de nombreuses pathologies. La seule manière d’y remédier sera de se supplémenter directement en 5-MTHF.
S’assurer que l’alimentation apporte les nutriments essentiels à la reconversion de l’homocystéine.
Avoir une hygiène de vie la plus saine possible (avoir un bon sommeil, une activité sportive régulière, diminuer le stress, et la pollution,…), le fonctionnement des enzymes MTHFR y étant étroitement lié.